Logo Cung Cấp
Đột biến gen - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não

Đột biến gen - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não

1 tháng trước suckhoedoisong.vn

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông (HKUST) và Bệnh viện Tiantan Bắc Kinh, Trung Quốc gần đây đã phát hiện ra một đột biến gen mới gây ra dị dạng mạch máu não thể hang (CCM), một chứng rối loạn mạch máu não.


Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gen của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.

Dị dạng mạch máu não thể hang.

Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gen gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gen MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gen này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.

Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gen MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại IIđ, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn.

Phùng Dần

(Sciencedaily tháng 6/2021)